La sindrome di Brugada è una cardiopatia ad impronta aritmica causata dalla mutazione di geni che codificano per i canali ionici, i quali, essendo disfunzionanti, destabilizzano la normale attività elettrica del cuore.
Generalmente è una patologia su base ereditaria, anche se sono segnalate sporadiche mutazioni spontanee. Tale sindrome non dà sintomatologia ma può esordire tragicamente con morte cardiaca improvvisa, causata da aritmie ventricolari maligne ad insorgenza non prevedibile, solitamente in individui giovani e durante il sonno.
Eziologia
La sindrome di Brugada è nella maggior parte dei casi a trasmissione autosomica dominante con una probabilità di trasmissione del 50% nel caso di un genitore affetto.
Ai dati attuali, sono almeno 40 i geni coinvolti, ma nel 15-30% dei test genetici la mutazione individuata è sul gene SCN5A localizzato sul cromosoma 3, che codifica per la subunità alfa del canale del sodio, il quale regola l’accoppiamento eccitazione-contrazione del cuore.
Quando risulta mutato, altera la corretta trasmissione dei segnali elettrici cardiaci generando possibili aritmie fatali.
EpidemiologiaLa prevalenza stimata della sindrome di Brugada nel mondo è di 5 casi su 10.000 individui, probabilmente sottostimata per difficoltà di diagnosi. L’incidenza è di circa 8 volte maggiore nel sesso maschile. I decessi si verificano tra i 25 ed i 55 anni d’età. Tra tutti i soggetti con sindrome di Brugada, solo un numero esiguo va incontro a morte improvvisa. SintomatologiaLa patologia è nella maggior parte dei casi asintomatica. Ciò che desta preoccupazione è l’imprevedibilità delle aritmie fatali con cui si può Altre possibili manifestazioni sono: sincope, extrasistoli sopraventricolari e ventricolari, fibrillazione atriale, blocchi seno-atriali o Diagnosi La diagnosi è anamnestica e clinico-strumentale, basandosi soprattutto sulle anomalie riscontrate all’ECG, associate o meno alla
-Tipo 1 (coved type): con sopraslivellamento del punto J di almeno 2 mm ed una graduale discesa del segmento ST con morfologia a tenda -Tipo 2 (saddle-back pattern): con sopraslivellamento del punto J di almeno 2 mm ed un sopraslivellamento del tratto ST di almeno -Tipo 3 (saddle-back pattern): con un sopraslivellamento del punto J inferiore a 2 mm, un sopraslivellamento del tratto ST inferiore Il tipo 3 è molto poco specifico considerando che risulta spesso presente anche in soggetti sani giovani e in atleti. I tipi 2 e 3 sono anomalie elettrocardiografiche che pongono il sospetto per Sindrome di Brugada, per cui è raccomandata l’esecuzione in Le manifestazioni ECG possono essere dinamiche o nascoste, o essere slatentizzate da stato febbrile (in tal caso è utile la somministrazione L’ esecuzione dell’ecocardiogramma è utile per l’esclusione di cardiopatie strutturali. L’indagine molecolare è consigliata in caso di familiarità per sindrome di Brugada, anche se si rammenta che la patologia è connessa ad una
Stratificazione del rischioPer la stratificazione del rischio è fondamentale assumere un approccio multiparametrico che comprenda un’accurata raccolta I soggetti ad alto rischio sono quelli con tipo 1 all’ECG basale e con 2 o più fattori di rischio (sincope, familiarità per morte improvvisa e Considerando che i pazienti con sindrome di Brugada sono a rischio di morte improvvisa, lo studio elettrofisiologico (SEF) viene Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale include una serie di patologie o condizioni che possono mimare la sindrome di Brugada, tra cui: blocco di branca
Trattamento Il trattamento dipende dal livello di rischio del paziente. · Pazienti a basso rischio aritmico: è necessario eseguire controlli cardiologici seriati, per verificare se emergono nuovi parametri di · Pazienti ad alto rischio aritmico o con arresto cardiaco resuscitato o con tachicardia ventricolare sostenuta Alternative terapeutiche: · Terapia farmacologica con Chinidina nei seguenti casi: · Ablazione epicardica transcatetere del substrato aritmico mediante radiofrequenze: in caso di pazienti ad alto rischio aritmico con Contatta l’esperto in merito a questo argomento. Fonte cardiologia oggi
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